La hemofilia es una enfermedad genética recesiva mas frecuente en hombres que impide la correcta coagulación de la sangre.
Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos:
Hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, (mas frecuente)
Hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación,
Por otro lado la Hemofilia C NO esta ligada al sexo ya que esta relacionado con una mutación en el Cromosoma 4 y se debe a un déficit en el factor XI de coagulación.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
De las pruebas de laboratorio, solamente el TPT sale prolongado.